マイクロサテライト不安定性SGO1変異による大腸がんの染色体不安定性誘導効果

2018 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16K09305
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 消化器内科学
• 研究機関: 浜松医科大学
• 研究代表者: 岩泉 守哉 浜松医科大学, 医学部, 助教 (60444361)
• 研究分担者: 華表 友暁 浜松医科大学, 医学部, 助教 (40416665)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: 染色体不安定性 / マイクロサテライト不安定性

研究成果の概要

研究期間内にでは以下のことが判明した。1)SGO1遺伝子のエクソン領域において、マイクロサテライト領域は5か所存在し、2)胃癌大腸癌においてそのうち１か所で高頻度にフレームシフト変異を生じていた。3)このフレームシフト変異はマイクロサテライト不安定性の有無に関連がなかった。4)この変異により産生される蛋白を発現する細胞株を樹立した。

自由記述の分野

消化器内科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究により、マイクロサテライト領域のフレームシフト変異は必ずしもマイクロサテライト不安定性に依存するとは限らないということが判明した。すなわち現在免疫チェックポイント阻害薬の標的であろうとされるTumor mutation burdenが必ずしもマイクロサテライト不安定性によるものではないのと同様、他に変異を起こしやすい原因があることを示唆する。