| 研究課題/領域番号 |
16K09486
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 東京大学 (2018)
東京工科大学 (2016-2017) |
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研究代表者 |
森崎 隆幸 東京大学, 医科学研究所, 特任教授 (30174410)
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| 研究分担者 |
森崎 裕子 公益財団法人日本心臓血圧研究振興会(臨床研究施設・研究部門), 臨床遺伝科医局, 医長 (40311451)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 大動脈瘤 / 大動脈解離 / 遺伝性動脈疾患 / TGF-βシグナル / 病態修飾因子 / 遺伝子バリアント |
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| 研究成果の概要 |
本研究は、若年性大動脈疾患症例についての原因遺伝子変異探索を総計1500例以上の実施してきた実績に基づき、新規に研究協力された同疾患患者について新規に研究協力者とともに立ち上げた次世代シーケンサーによる遺伝子解析を行い、ゲノム情報を効率よく安価に実施する体制を確立するとともに、得られたゲノム情報と疾患病態情報を既存の情報に追加して解析し、国外の研究協力者との情報共有により、病因遺伝子の解明、得られた遺伝子バリアントの病因・病態修飾因子としての評価を行い、臨床診断に有用な国際標準の構築を進めることができた。この成果は早期診断と早期治療等を通して大動脈疾患の医療への貢献し意義深い。
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| 自由記述の分野 |
分子病態学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本研究により、遺伝性大動脈疾患について、病因や病型の同定に資する遺伝子解析について、効率よく安価に実施出来る手法を確立し、その有用性を確認することができた。国内随一の検討結果であり、手法の確立と普及により、若年性（遺伝性）大動脈疾患の適切な診断と治療につながる検査手法を確立し、さらに病態修飾あるいは病型分類に関わる遺伝子バリアントの評価法の確立にもつながった。成果は国外の研究協力者との間の検討により、日本人患者の特徴の把握にもつながっており、日本の若年性大動脈疾患の医療に貢献し意義深い。
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