| 研究課題/領域番号 |
16K09676
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
舩山 学 順天堂大学, 医学部, 准教授 (70468578)
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| 研究協力者 |
天羽 拓
赤松 和土
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | パーキンソン病 / ミトコンドリア / 電子伝達系 / 遺伝子 / iPS細胞 / ノックアウト細胞 / 酸化ストレス |
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| 研究成果の概要 |
パーキンソン病 (PD) 原因遺伝子であるCHCHD2の分子病態を明らかにし新しいin vitro細胞モデルを開発する目的でCHCHD2ノックアウトSH-SY5Y細胞とCHCHD2 T61I変異陽性PD患者由来iPS細胞を作製した。作製した2種類の細胞はCHCHD2の喪失とミトコンドリア電子伝達系の機能低下が共通して認められ、PDの病態生理を解明する新しい細胞モデルとなりうる。
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| 自由記述の分野 |
人類遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
パーキンソン病 (PD) とミトコンドリア機能低下は数十年来指摘されているが、家族性PDの原因遺伝子で直接ミトコンドリア電子伝達系に関与している遺伝子はCHCHD2のみである。本研究で開発したCHCHD2細胞モデル (ノックアウト細胞およびPD患者iPS細胞) に共通してミトコンドリア電子伝達系の機能低下が見出され、この表現型を指標としたPDの病態解明や新規治療薬の開発への貢献が期待される。
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