| 研究実績の概要 |
次世代シーケンサーをすでに施行した１家系について解析を行っている．同一家系内に発症者が４名おり，3名についてDNAを回収することができた．既知の遺伝子，SNCA, LRRK2, PINK1, DJ1は存在しないことをSanger sequencingで証明した．次世代シーサーの解析後，CLC Genomics worbnechを用いて，11万程度のSNPSやindelを同定し，この中から，nonsynonymous exonic variants, frequency<0.01, heterozygous variantsの条件で絞り込みをかけたところ，46遺伝子まで候補原因遺伝子変異を絞り込んだ．次に，これら46遺伝子に対して，primerを作成しSanger sequencingを施行した．これにより46変異が実在することを証明した．現在この46遺伝子について，pubmed上，既報の論文の解析，The human protein atlas, GTEx datasetを用いて，脳内に高発現しているもの，神経疾患と関連のあるもの，またまったく既報の報告がないものに振り分け，16遺伝子まで候補遺伝子を絞り込んでいる．今後これらについて，ion PGMを用いたhigh-throughput解析を行い，さらなる新規原因遺伝子の同定を行っていく．進捗状況は概ね良好である．
|
