神経変性疾患におけるCHCHD2遺伝子の関連解明

2018 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16K09700
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 神経内科学
• 研究機関: 順天堂大学
• 研究代表者: 李 元哲 順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 特任助教 (40549292)
• 研究協力者: 池田 彩
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: CHCHD2

研究成果の概要

我々は最近、高齢発症優性遺伝性PDの新規原因遺伝子としてCHCHD2遺伝子を単離した。本研究は筋萎縮性側索硬化症(ALS) 944例について、CHCHD2遺伝子のシーケンス解析を実施した。CHCHD2遺伝子のシーケンス解析を実施した結果、1つの新規バリアントと３つの既報バリアントを同定した。検出された３つのバリアントについてヒト遺伝子公共データベースのアレル頻度と比較し統計学的解析を行った結果、有意な相関は認められ無かった。

自由記述の分野

臨床神経分子遺伝学

研究成果の学術的意義や社会的意義

CHCHD2はさまざまな疾患の関連が示唆されているものの、ゲノム解析からアプローチした報告は不十分である。本研究ではこれまで全く研究報告のないミトコンドリア機能低下が病態に重要であると指摘されているALSについて大規模のゲノム解析を行った。
カスタムパネルの作成より構築されたパーキンソン病関連遺伝子を網羅的に解析できるシステムはパーキンソン病の臨床-ゲノムデータベースの基盤となるゲノム情報蓄積に非常に有用である。