| 研究課題/領域番号 |
16K09750
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
代謝学
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
廣田 勇士 神戸大学, 医学部附属病院, 助教 (80566018)
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| 研究協力者 |
小川 渉
青井 貴之
佐竹 渉
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | インスリン抵抗症 / エクソーム解析 / iPS細胞 / SHORT症候群 / PIK3R1遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
インスリン抵抗症家系の原因遺伝子の同定を目指し、エクソーム解析を行った結果、PIK3R1遺伝子c.1945C＞T変異を同定した。
この変異の機能を明らかとするため、発端者からiPS細胞の樹立を行い、肝細胞への分化誘導を行った。健常者由来iPS細胞から誘導した肝細胞と比較して、インスリン添加によるAktリン酸化が顕著に抑制されており、PIK3R1異常ではインスリン作用が抑制されていることが示唆された。
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| 自由記述の分野 |
糖代謝
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本インスリン抵抗症家系の原因遺伝子はPIK3R1遺伝子であったが、SHORT症候群の原因遺伝子として海外から2013年に報告されていた。しかし日本人を初めとした東アジア人では初の報告となり、顔貌などの特徴が世界共通であることが明らかとなった。また、PIK3R1遺伝子の疾患iPS細胞を作成したが、この疾患iPS細胞は世界で始めてのものであり意義は大きい。
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