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血栓症を合併した先天性血小板減少症患者でGPR25遺伝子に新たな変異(c.764G>T:p.G255V)を認めた。GPR25を認識するモノクローナル抗体を作製し、GPR25が血小板表面に発現していることを確認した。患者の血小板は、リガンド結合能、p-selectinの発現は、健常者と比較して、やや亢進しているものの、有意差は認めなかった。しかし、血小板凝集試験では、ADPやcollagenでの刺激で、患者血小板は凝集が亢進していた。私達が作製したGPR25変異トランスジェニックマウスで網羅的にマウス体内での血栓形成を各臓器の組織切片を作って観察したが、残念ながら血栓形成は観察できなかった。
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