| 研究課題/領域番号 |
16K09834
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
血液内科学
|
|---|
| 研究機関 | 国立研究開発法人国立循環器病研究センター |
|---|
研究代表者 |
宮田 敏行 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 非常勤研究員 (90183970)
|
|---|
| 研究分担者 |
吉松 淳 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 部長 (20221674)
秋山 正志 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 室長 (30298179)
丸山 慶子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 流動研究員 (30712624)
小亀 浩市 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 部長 (40270730)
|
|---|
| 研究協力者 |
秋山 正志 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 室長 (30298179)
丸山 慶子 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 研究所, 流動研究員 (30712624)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
|
| キーワード | 静脈血栓塞栓症 / プロテインS / 凝固制御因子 / 遺伝子変異 / 経口避妊薬 / 血栓性素因 |
|---|
| 研究成果の概要 |
PS K196E組換え体をCHO細胞で発現・精製し、その性質を検討した。PS K196E変異体は活性化プロテインCの補酵素活性が約40％低下していたが、組織因子経路インヒビターの補酵素活性は正常でありC4b結合蛋白質の結合も正常であった。脳静脈血栓を発症した患者にPS K196E変異を同定した。PS K196E変異は経口避妊薬内服患者394人中6人(1.5%)に同定された。
|
| 自由記述の分野 |
血栓止血学
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
私達はプロテインS p.Lys196Glu (PS K196E) 変異は日本人の静脈血栓塞栓症の遺伝的リスク（性と年齢で調整したオッズ比4.72）であることを報告してきた。本変異はこれまで日本人にのみ見られ中国人や韓国人にも同定されていないので、本邦で研究を進める必要がある。PS K196E変異体は活性化プロテインCの補酵素活性が約40％低下するという今回の結果は、変異体保有者のPS抗凝固活性の低下を説明するものである。
|
