骨髄増殖性腫瘍に分類される本態性血小板血症、原発性骨髄線維症で高頻度に変異が生じているCalreticulin(CALR)について、その正常造血に果たす役割、および変異型CALRがMPNを発症させる仕組みを試験管内及び複数のマウスモデルを作成して個体レベルで解明した。CALR変異は細胞に増殖優位性やサイトカイン非依存性を与え、マウスに本態性血小板血症を発症させることを明らかにした。本研究では、同時にCALR変異が造血幹細胞に対しては負の影響を与えることも明らかとなり、変異が生じた造血幹細胞の維持や疾患の発症にはCALR変異以外の要素が必要であることが示唆された。
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