ANCA関連血管炎(AAV)や全身性エリテマトーデス(SLE)の発症には多数の遺伝要因が寄与するが、その大部分は未解明である。本研究では、新規のAAV、SLE疾患感受性遺伝子の同定を目的とし、特に遺伝子の発現を変化させうる一塩基バリアント(SNV)に着目して解析を行った。網羅的発現解析では、インターフェロンパスウェイやlong non-coding RNA (lncRNA)がAAV、SLEと関連することが見出された。さらにlncRNAの発現関連SNVの関連解析により、lncRNAであるATP6V0E2-AS1がAAVの疾患感受性に寄与する可能性が示唆された。
|