| 研究課題/領域番号 |
16K09963
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 岐阜大学 |
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研究代表者 |
高島 茂雄 岐阜大学, 研究推進・社会連携機構, 助教 (50537610)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | ペルオキシソーム / ペルオキシソーム形成異常症 / 極長鎖脂肪酸 / プラズマローゲン / フィタン酸 / PEX遺伝子 / ゼブラフィッシュ |
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| 研究成果の概要 |
ヒト先天性代謝異常疾患であるペルオキシソーム形成異常症の病態発症機構を明らかにするため疾患モデルフィッシュを作成してその解析を行った。疾患モデルフィッシュは、ヒト患者が示す神経・運動機能障害、脂肪肝、短寿命などの異常を示すことを確認し、質量分析装置を用いた解析から組織ごとに異常の原因となる可能性のある極長鎖脂肪酸などの特定の脂肪酸種が蓄積していることを明らかにした。さらに病態の進行に関係していると考えられる多くの遺伝子の発現に影響が及んでいることも明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
発生生物学 脂肪酸代謝
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ヒトペルオキシソーム形成異常症は患者における病態発症機構がわかっておらず、治療法開発のためにもその解明が待たれている。本研究により、これまで明らかでなかった器官ごとに異なる異常な脂肪酸の蓄積が確認された。これらの異常脂肪酸はヒト患者において器官ごとの病態発症の引き金になっている可能性があり、今後その検証を行うことで発症の原因を明らかにできると考えられる。多岐にわたる遺伝子の働きにも影響が及んでいることも明らかになったことから本研究成果により病態の発症原因と進行過程の一端を明らかにできたと考える。
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