| 研究課題/領域番号 |
16K09973
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 順天堂大学 (2018)
埼玉医科大学 (2016-2017) |
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研究代表者 |
木下 善仁 順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (20634398)
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| 研究協力者 |
岡﨑 康司
大竹 明
村山 圭
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | ミトコンドリア / ミトコンドリア病 / 疾患原因遺伝子 / 遺伝性疾患 |
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| 研究成果の概要 |
ミトコンドリア病は、ミトコンドリアの機能異常により生じる疾患であり、その病態や病因遺伝子は極めて多様である。小児科領域では特にミトコンドリア病の発症原因や罹患臓器は多岐に渡り、原因遺伝子等によっても病態発症機構が異なると考えられる。ミトコンドリア病の新規の疾患発症機構を明らかにするため、発症機構の分子基盤の解明と新規原因遺伝子の解析を行った。過去の全エクソーム解析から同定されたfilamin遺伝子を解析したところ、アクチン機能異常を介したミトコンドリア病発症が示唆された。また、新規原因遺伝子として、C1QBPやTOP3Aを国際共同研究として報告することができた。
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| 自由記述の分野 |
遺伝・先天異常学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ミトコンドリア病は先天代謝異常症のなかで最も患者数の多い疾患であるが、現在までにミトコンドリア病の有効な治療法が確立されておらず、また発症原因やその分子メカニズムも十分に明らかになっていない。基盤的な分子メカニズムの理解は創薬や治療法開発に不可欠な要素であるが、本研究では新たな疾患発症メカニズムの一端を明らかにすることができた。疾患の基盤的分子メカニズムの理解が今後、創薬や治療の分子標的を見出す研究へと展開されることが期待される。
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