| 研究課題/領域番号 |
16K09975
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 昭和大学 |
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研究代表者 |
加藤 光広 昭和大学, 医学部, 教授 (10292434)
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| 研究分担者 |
中村 和幸 山形大学, 医学部, 助教 (20436215)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | モザイク変異 / デジタルPCR / 遺伝相談 |
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| 研究成果の概要 |
生殖細胞のモザイク変異の頻度は疾患毎に異なり、多くは頻度が不明で、正確な遺伝相談の足かせになっている。低頻度体細胞モザイク変異の診断法を開発し、より正確な遺伝相談に寄与することが本研究の目的である。小児神経疾患の原因遺伝子解析を行い、3年間で185例の変異を同定した。当初両親には変異がないと考えられた母親の検体を用いて、デジタルPCRによるモザイクの確認を行った。Sanger法では見逃されるモザイク変異がDigital PCRによって確認され、モザイク率を明らかにした。重篤な疾患における遺伝相談では、正確な情報提供が重要であり、Digital PCRによる解析が推奨される。
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| 自由記述の分野 |
小児神経学、臨床遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
からだや細胞の一部に変異が起きて、正常と変異が混じった状態をモザイク変異と言います。血液では変異がなくても、精子や卵子などでモザイク変異を起こしていると次の子どもへの遺伝に影響します。私たちは、頻度が少ないモザイク変異の診断法を開発し、より正確な遺伝相談を行うための研究を行いました。小児神経疾患の原因遺伝子解析を行い、3年間で185例の変異をみつけました。両親には一見変異が認められませんでしたが、デジタルPCRという新しい解析手法により、ひとりの母親で5%の変異を確認することができました。重篤な病気の遺伝相談では、正確な情報提供がたいせつであり、デジタルPCRが役立つことを示しました。
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