| 研究成果の概要 |
宮城県立こども病院で診察している897例の脳性麻痺・脳性麻痺様患者の中でも1） 満期産で出生し、かつ2） 頭部MRI注4画像で明確な異常を認めない患者により多く遺伝的要因が関与していると仮定し、そのような特徴を持つ原因不明の脳性麻痺様患者107名から、１７名とその両親について遺伝子解析を行った結果、9名（52.9％）の患者に遺伝子変異があることを確認した。確認した遺伝子はCTNNB1, CYP2U1, SPAST, GNAO1, CACNA1A, AMPD2, STXBP1, SCN2Aであり、一部は遺伝性痙性対麻痺の遺伝子であり、一部はてんかん性脳症の遺伝子であった。
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