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Kenny-Caffey症候群2型（KCS2）は、著明な低身長、副甲状腺機能低下症、長管骨の骨膜肥厚などを特徴とする症候群である。しかし、原因遺伝子FAM111Aの生体内における機能はほとんどわかっていない。本研究では、FAM111A変異による症状の発症メカニズムを、疾患特異的iPS細胞や変異導入軟骨細胞及びモデル動物を用いて解析した。培養軟骨細胞の解析で、変異体の発現により、軟骨細胞増殖と分化が障害されることが判明した。複数の家系から疾患特異的iPS細胞を樹立した。モデル動物においてFAM111Aは骨伸長に影響することが判明した。
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