研究課題/領域番号 |
16K10013
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
研究分野 |
小児科学
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研究機関 | 山形大学 |
研究代表者 |
三井 哲夫 山形大学, 医学部, 教授 (30270846)
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研究分担者 |
早坂 清 山形大学, 医学部, 名誉教授 (20142961)
簡野 美弥子 山形大学, 医学部, 助教 (40400551)
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研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2020-03-31
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キーワード | CSF3受容体 / G-CSF受容体切断型異常 / 骨髄機能不全症候群 / 白血病化 |
研究成果の概要 |
骨髄機能不全症候群のうち白血病化する代表的疾患の先天性好中球減少症におけるG-CSF受容体(CSF3R)遺伝子異常の前方視的解析で、新たな体性遺伝子変異が出現した例は2例あった。臨床経過に変化無い中、一過性にCSF3受容体膜貫通部直上部位にヘテロの遺伝子変異 (Ala569Val) をみた例ともう1例はCSF3R 731のstop codon例であった。2例目は同時に8番と21番のトリソミークローンの出現があり、同種造血細胞移植が行われた。こうした結果は、先天性好中球減少症の患者さんのゲノム不安定性を実証するもので、無治療経過観察で、変異が自然消滅することも観察された。
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自由記述の分野 |
医歯薬学
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研究成果の学術的意義や社会的意義 |
こうした一過性のアミノ酸変化や切断型異常の出現は、先天性好中球減少症の患者さんにおけるゲノム不安定性を実証するもので興味深い。また1例目のものは、無治療経過観察の中で、変異は自然に消滅しており、この観察も意義深いと考えられる。他の解析継続症例にはCSF3Rの遺伝子変異は観られずその臨床経過も大きな変化はなく稀少疾患で長期の観察が必要な疾患群であり、数年という短期の検討では、有意な結果を得る事が困難であることが示された。
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