リンパ管腫症の発症因子および病態の解明

2018 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16K10023
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 岐阜大学
• 研究代表者: 小関 道夫 岐阜大学, 医学部附属病院, 講師 (60444303)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: 血管腫 / リンパ管腫

研究成果の概要

リンパ管奇形の中に紡錘型細胞を持つ予後不良な新しい疾患がある。これらの疾患は、まだ不明な点が多く、研究が必要である。我々はこれらの疾患患者の病態を解明するため、遺伝学的解析及び、サイトカイン、細胞解析を行った。サイトカインについては、８つのバイオマーカー候補が検出され国際誌に報告した（Pediatric Blood Cancer）。またエクソーム解析を用い、NRAS遺伝子変異を同定した。さらにNRASに着目したcell free DNA解析や、細胞増殖、血管新生の研究も行い、NRAS遺伝子変異が病態に関わる可能性が示唆された。

自由記述の分野

小児血液腫瘍

研究成果の学術的意義や社会的意義

本研究では希少難治性疾患であるリンパ管腫症の病態解明のため、サイトカイン、および遺伝子解析を行った。こうした研究は過去にほとんど行われておらず、さらに重要な結果が出たため、国際誌に報告した。これらは病態解明から、さらに新たな治療法の開発にも繋がる可能性があり、社会的意義は高い。