| 研究課題/領域番号 |
16K10057
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 山形大学 |
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研究代表者 |
橋本 多恵子 山形大学, 医学部, 助教 (30507629)
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| 研究分担者 |
沼倉 周彦 山形大学, 医学部, 講師 (00400549)
早坂 清 山形大学, 医学部, 名誉教授 (20142961)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 遺伝性腎疾患 / エクソーム解析 / ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 / 巣状分節性糸球体硬化症 / クリニカルシーケンス / 日本人遺伝的背景 |
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| 研究成果の概要 |
現在まで巣状分節性糸球体硬化症/ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群（FSGS/SRNS）には多数の原因遺伝子があるが日本人でのデータが非常に少ないことから日本人FSGS/SRNS患者にエクソーム解析を施行しFSGS/SRNSによる腎移植患者の半数に遺伝子変異が確認され、原因遺伝子としてNUP107が半数と最多であることを報告した。また、新規のNUP93 遺伝子変異の日本人FSGS症例を初めて報告し、その病原性の機能解析し報告した。
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| 自由記述の分野 |
遺伝性腎疾患
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
疾患を起こしている原因遺伝子により治療方針や予後が大きく異なるため、その遺伝子診断が非常に重要である。また日本人は欧米人と違う遺伝的背景をもっており、将来的にクリニカルシーケンス体制を整えるために日本人データを蓄積していくことは必須であり、また今後もさらに継続する必要性がある。また、特に日本人特有の病原性不明なバリアントについて、積極的に機能解析を追加することで意義不明な変異の病原性が明らかにすることができた。
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