| 研究課題/領域番号 |
16K10066
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 関西医科大学 (2017-2018)
神戸大学 (2016) |
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研究代表者 |
庄野 朱美 関西医科大学, 医学部, 研究員 (10535066)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 遺伝性腎疾患 / ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 / 次世代シークエンサー / 疾患パネル解析 |
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| 研究成果の概要 |
全国の協力医療機関から先天性・乳児NS、およびSRNS症例の臨床検体を収集の上、臨床データベースの構築を行い、既知SRNS・FSGS責任遺伝子（43-49遺伝子）のエクソンおよびエクソン-イントロン境界領域を対象とした疾患パネルの作製と、次世代シークエンサーを用いたターゲットリシークエンスを実施した。2018年度までに219症例を解析し、67症例で責任遺伝子を同定した。2017年度以降は、寛解導入を一度でも認めた症例は解析から除外したため、同定率は30%以上で推移している（2016年度26%）。欧州・米国で確認されるNPHS2遺伝子の変異症例は認めず、人種差を反映する結果となった。
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| 自由記述の分野 |
遺伝性腎疾患
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
欧州・米国・韓国においては、すでにいくつかSRNS/FSGS疾患パネルを用いた遺伝子解析と腎生検による病理学的組織所見や予後、長期フォローアップデータを統計学的にまとめた報告が出てきており、それを基にした治療方針の決定などが成されてきている。しかし、本邦では解析症例数の少なさと包括的データベースの構築が追いついておらず、患者背景や疾患発症機序に基づく検査診断体制の整備が立ち後れているのが現状である。本研究により、遺伝情報と免疫応答による複合的病態理解が進めば、副作用の少ない疾患特異的治療の開発につながり、患者QOLの向上が期待できる。
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