| 研究課題/領域番号 |
16K10088
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| 研究機関 | 滋賀医科大学 |
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研究代表者 |
柳 貴英 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (70418755)
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| 研究分担者 |
荒井 洋 大道会森之宮病院 神経リハビリテーション研究部, 神経リハビリテーション研究部, 研究員 (50501194)
丸尾 良浩 滋賀医科大学, 医学部, 教授 (80314160)
森岡 一朗 神戸大学, 医学研究科, 特命教授 (80437467)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 臨床的核黄疸 |
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| 研究実績の概要 |
ビリルビンUDP―グルクロン酸転移酵素：UGT1A1 遺伝子の変異による母乳性黄疸、新生児高ビリルビン血症、遺伝性非抱合型高ビリルビン血症の研究は、日本が世界に先駆けて解明し、中でも私たちのグループが牽引してきた。我々は母乳性黄疸の発症原因、診断を臨床的側面からと分子生化学的側面から解析し、さらに我々しかもたないモデルマウスを用い網羅的に疾患の病態、分子遺伝学的背景、分子生化学特性、診断方法および診断基準を明らかにできる。このような包括的な研究を行っているグループは国内外を含めても他にはない。
今回の研究を開始した背景として、申請者らはUGT1A1の遺伝子多型と、新生児黄疸との関係について長年研究してきた結果、この多型が正期産児における新生児黄疸や母乳性黄疸の危険因子であることを明らかにしている（Maruo Y, Yanagi T,et al. J Pediatr. 2014）。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
現時点で20例の検体を収集し、現在解析を続行中である。
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| 今後の研究の推進方策 |
引き続き検体を収集し、遺伝子解析を進める予定である。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
検体収集と解析が予定ほどは進まなかったため。
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| 次年度使用額の使用計画 |
次年度に遺伝子解析を進めていく。
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