2018 年度研究成果報告書

化学物質誘発性尋常性白斑の発症に関与する感受性遺伝子の同定と機能解析

研究課題

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研究課題/領域番号	16K10123
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	皮膚科学
研究機関	山形大学
研究代表者	鈴木民夫山形大学, 医学部, 教授 (30206502)
研究協力者	穂積豊荒木勇太岡村賢
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード	尋常性白斑 / 化学物質誘発性白斑 / 感受性遺伝子 / ロドデノール
研究成果の概要	ロドデノール誘発性脱色素斑（RD白斑）発症に関わる感受性遺伝子を明らかにすることにより、化学物質誘発性尋常性白斑に共通する遺伝的背景を解明することを目的とした。 259人（RD白斑患者147人、RD-Control 112人）遺伝子を用いてGWASを行った結果、5x10-8を超えたSNPは認められなかったが、10－6を採用したところ、少なくとも3つの遺伝子（匿名にて記載：A, B, C）が該当した。その遺伝子の機能解析を行い、少なくとも遺伝子Aについては、感受性遺伝子の可能性が示唆された。
自由記述の分野	皮膚科学
研究成果の学術的意義や社会的意義	2013年7月に社会問題となったRD白斑は、当該化粧品を使用したすべての人に発症しているわけではなく、発症率は使用者の約2％強であった。この発症率はこれまでに報告されてきた他の化学物質誘発性尋常性白斑の発症率とほぼ同様であったことから、化学白斑発症には共通する感受性遺伝子の存在が予想されていたが、本研究により、そのうちの1つを明らかにすることができた。この遺伝子多型を持つ人は、化学物質誘発性尋常性白斑の発症の危険性が高いことを化粧品等を使用前に予想することが可能となった。