2018 年度実績報告書

ゲノム解析による円形脱毛症疾患感受性遺伝子同定の試み（第３段）

研究課題

研究課題/領域番号	16K10177
研究機関	順天堂大学
研究代表者	池田志斈順天堂大学, 医学部, 教授 (40193198)
研究分担者	岡晃東海大学, 総合医学研究所, 講師 (80384866)
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード	円形脱毛症 / マイクロサテライトマーカー / GWAS / 疾患感受性遺伝子 / 次世代シークエンサー / ゲノム編集 / ノックアウトマウス
研究実績の概要	4 MbのHLA-C領域のリスクと非リスクハプロタイプを次世代シークエンサーで解析し、5つのリスクハプロタイプのみに共通する唯一のnon-synonymous single nucleotide variant (NSSNV)を同定した。ゲノム編集技術により、このvariantのマウスカウンターパートをマウスに導入したところ、約50％のマウスが生後8カ月で円形脱毛症(AA)に類似する脱毛巣を生じた。また本variantが検出された遺伝子のノックアウトマウスを作成したところ、water avoidance stress testにより、27％のマウスにおいてAA類似の脱毛巣が見られた。