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2018 年度 研究成果報告書

ゲノム解析による円形脱毛症疾患感受性遺伝子同定の試み(第3段)

研究課題

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研究課題/領域番号 16K10177
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 皮膚科学
研究機関順天堂大学

研究代表者

池田 志斈  順天堂大学, 医学部, 教授 (40193198)

研究分担者 岡 晃  東海大学, 総合医学研究所, 講師 (80384866)
研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード円形脱毛症 / 遺伝子解析 / マイクロサテライトマーカー / 次世代シークエンサー / 遺伝子同定 / ゲノム編集 / ノックアウトマウス / マイクロアレイ
研究成果の概要

4 MbのHLA-C領域のリスクと非リスクハプロタイプを次世代シークエンサーで解析し、5つのリスクハプロタイプのみに共通する唯一のnon-synonymous single nucleotide variant (NSSNV)を同定した。ゲノム編集技術により、このvariantのマウスカウンターパートをマウスに導入したところ、約55%のマウスが生後8カ月で円形脱毛症(AA)に類似する脱毛巣を生じた。また本variantが検出された遺伝子のノックアウトマウスを作成したところ、water avoidance stress testにより、27%のマウスにおいてAA類似の脱毛巣が見られた。

自由記述の分野

分子遺伝学、皮膚科学

研究成果の学術的意義や社会的意義

これら研究により、1)多因子性疾患の遺伝子解析にマイクロサテライトマーカー法が有用であること、2)本遺伝子とそのSNSNVによりAAの18%が惹起されることが判明したこと、3)本variantを有する患者群の解析によりAAのサブタイプが判明すること、4)そのタイプ特異的治療法の開発が可能となること、5)そのタイプ以外のAAサブタイプを同定し、更なる遺伝子同定に寄与し得る点、が有意義と思われる。

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公開日: 2020-03-30  

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