| 研究成果の概要 |
統合失調症発端者・両親トリオのエクソーム解析に基づいてリスク遺伝子を確定し、死後脳研究によりリスク遺伝子の脳内発現異常を明らかにすることが本研究の目的である。2トリオのエクソーム解析では、両家系に共通する候補リスク変異としてFBXO18遺伝子の稀なフレームシフト変異を同定した。患者96人を対象とした同遺伝子コード領域のシーケンスでは、3個の稀な非同義変異を検出した。しかし、関連解析（1,376対1,496）では、これらの変異と統合失調症との有意な関連は認められなかった。FBXO18遺伝子の稀な変異が統合失調症の病因に関与することを示す根拠は得られなかった。
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