| 研究課題/領域番号 |
16K10202
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
精神神経科学
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| 研究機関 | 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 |
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研究代表者 |
中山 敦雄 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 発生障害学部, 部長 (50227964)
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| 研究分担者 |
松木 亨 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 発生障害学部, 主任研究員 (90332329)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | iPS細胞 / ゲノム編集 / 自閉症 / ヒト神経細胞 |
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| 研究成果の概要 |
人工多能性幹細胞（iPS細胞）作製技術により、脳機能障害での神経細胞解析が可能になった。しかし自閉症は症例ごとに遺伝学的原因と背景が多彩で、コントロールiPS細胞・誘導神経細胞と比較しても神経細胞の表現型の差が原因遺伝子に由来するのか遺伝学的背景の差に由来するかはわからない。我々は標準iPS細胞にゲノム編集で既知の自閉症原因遺伝子変異を導入し、コントロールと遺伝学的背景に差がない自閉症モデル細胞の作製を試みた。 iPS細胞610B1株でNLGN4X遺伝子ノックアウトに成功したが、神経細胞への分化誘導が困難であった。別に２つのiPS細胞株で同様のノックアウトが完了しモデル細胞として解析する。
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| 自由記述の分野 |
病理学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
自閉症の原因遺伝子は２００以上あると言われており、その変異一つ一つがどのような神経細胞の異常を引き起こすのかは必ずしも明らかになっていない。個々の遺伝子の機能を明らかにするためには、遺伝学的背景を揃えた上での神経細胞での比較検討が必要となる。今回標準iPS細胞にゲノム編集の技術で自閉症原因遺伝子のみの変異を引き起こしたiPS細胞のクローンが得られたことで、自閉症原因遺伝子の機能障害による神経細胞異常を詳細に明らかにすることが可能となる。さらにはその異常を改善するための薬物開発に利用することも可能となる。
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