| 研究課題/領域番号 |
16K10246
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
精神神経科学
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
澁谷 雅子 新潟大学, 医歯学総合研究科, 客員研究員 (70631620)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2020-03-31
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| キーワード | 自閉スペクトラム症 / エクソーム解析 / 多発罹患家系 |
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| 研究成果の概要 |
自閉スペクトラム症（ASD）の罹患者が複数いる家系においては、その発症に重要な役割を果たしている稀な変異が存在する可能性が高いと考えられる。ASDの発症に大きな影響力をもつ稀な候補リスク変異を同定するために、ASD罹患同胞対3ペアのエクソーム解析を実施した。候補リスク変異として、ひとつの家系においてANK2遺伝子Tyr3907Ser変異が選択され、非罹患者の父から罹患同胞2人に伝達されていた。
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| 自由記述の分野 |
分子遺伝学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
一般的には収集が困難である貴重なサンプルを用いたアプローチ、すなわち、 ASD罹患同胞対3家系のエクソーム解析による候補リスク遺伝子の同定により、ASDの発症に大きな効果をもつ稀なリスク遺伝子を探索する点に本研究の学術的な特色がある。本研究で得られる成果を基盤として、将来的にはASDの発症機序解明やサブグループ分類から、新たな診断・治療法の開発や療育のオーダーメイド化につながることが期待できる。
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