| 研究課題/領域番号 |
16K10852
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
整形外科学
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
加藤 博之 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (40204490)
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| 研究分担者 |
中村 幸男 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 講師 (00549488)
林 正徳 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 (20624703)
岩崎 倫政 北海道大学, 医学研究院, 教授 (30322803)
小松 雅俊 信州大学, 医学部附属病院, 特任研究員 (60723070)
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| 研究協力者 |
鈴木 孝子
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
本事業の目的は先天性橈尺骨癒合症孤発例に対して全エクソン解析を行い原因遺伝子を同定することと、そこで見つかった遺伝子変異をゼブラフィッシュを用いて機能解析することである。4家系の血液を用いて全エクソン解析を行い、候補遺伝子Aのゼブラフィッシュにおける発現部位、組織について、脳、眼、胸鰭の一部に同遺伝子の強い発現をみとめた。またゼブラフィッシュモデルにおいて遺伝子Aの過剰発現に伴いBMPシグナルを制御する点を見出した。さらにCrispr/Cas9システムを用いて遺伝子Aノックアウトゼブラフィッシュを作製、解析を行い、ヒト橈尺骨癒合症に相当する器官であるゼブラフィッシュの胸鰭の成長障害を見出した。
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| 自由記述の分野 |
手外科
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
本事業により、先天性橈尺骨癒合症の原因遺伝子同定とその遺伝子の機能が明らかになる。また遺伝子を標的とした発症抑制のオーダーメイド治療法の開発の糸口となる。
手術を行う整形外科医が臨床の視点に立って遺伝子解析を行う事は、基礎医学から臨床応用の発展に繋がる。さらに本研究は、関節の発生、分化における遺伝子発現の知見が得られ、骨関節の再生医療に役立つと考えられる。
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