| 研究課題/領域番号 |
16K11284
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
眼科学
|
|---|
| 研究機関 | 浜松医科大学 |
|---|
研究代表者 |
細野 克博 浜松医科大学, 医学部, 助教 (60402260)
|
|---|
| 研究分担者 |
佐藤 美保 浜松医科大学, 医学部, 准教授 (50252242)
横井 匡 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 感覚器・形態外科部, 医師 (80514025)
堀田 喜裕 浜松医科大学, 医学部, 教授 (90173608)
蓑島 伸生 浜松医科大学, 光尖端医学教育研究センター, 教授 (90181966)
|
|---|
| 研究協力者 |
才津 浩智
東 範行
仁科 幸子
深見 真紀
中野 匡
林 孝彰
近藤 寛之
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
|
| キーワード | 先天性視覚障害 / 遺伝子診断 / Leber先天盲 |
|---|
| 研究成果の概要 |
Leber先天盲（LCA）は生後早期より高度に視力が障害される遺伝的異質性の高い疾患であり、最も重篤な遺伝性網膜変性疾患（IRD）である。本研究は日本人LCAの原因遺伝子の寄与を明らかにする為、収集した34家系の日本人LCAに対して既報のIRDの原因遺伝子74個を解析対象とした次世代シークエンサーによるターゲットシークエンス（TS）解析を実施した。
結果、19家系の患児から原因変異を検出した。他人種のLCAの変異スペクトラムとは異なっていた。既知のIRD原因遺伝子のスクリーニングにより56%の日本人LCAの原因変異を同定した。日本人LCAの遺伝子診断にTS解析は有効な手段である事がわかった。
|
| 自由記述の分野 |
遺伝学
|
| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
Leber先天盲(LCA)は、生後早期より高度に視機能が障害される遺伝性網膜疾患である。LCAの原因遺伝子の同定は、予後の判定に重要である。2017年末にアメリカ食品医薬品局がLCAの原因遺伝子RPE65の遺伝子治療を承認し、患児らに希望を与える事になった。この遺伝子治療を受けるには原因遺伝子の特定が必須であり、遺伝子診断の重要性は増している。本研究では、日本人LCA 34家系の遺伝子診断を行い19家系の患児から原因変異の可能性が高い変異を検出した。今回検討した家系からはRPE65遺伝子治療に適応する患児は検出されなかったが、本研究の成果はわが国の今後の遺伝子治療を考える上で必要な情報である。
|
