| 研究課題/領域番号 |
16K11286
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
本田 茂 神戸大学, 医学研究科, 准教授 (60283892)
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| 研究分担者 |
三木 明子 神戸大学, 医学部附属病院, 助教 (10726988)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 中心性漿液性脈絡網膜症 / 遺伝子多型 / ゲノムワイド関連解析 |
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| 研究実績の概要 |
中心性漿液性脈絡網膜症(CSC)患者144人および対照群144人のゲノムワイド関連解析(GWAS)を施行した。GWASで最も有意な関連を示した上位100個の遺伝子多型(殆どは一塩基多型(SNP)であるので、以後SNPと表現する)を対象に、新たなCSC患者191人のサンプルを用いてreplication studyを行った。またreplication studyにおける対照群にはバイオバンクジャパンや東北メガバンクの一般母集団データも使用した。その結果、数個のSNPにおいてreplication studyでも再現性が確認された。これらのSNPは我々も含めて今までに報告がなかった領域に存在し、かつ最も有意な関連を認めたSNPはLOC遺伝子(機能解析が行われていない遺伝子)が存在する領域に存在したことから、CSCの感受性遺伝子探索においてGWASによるアプローチを行った利点が最大限に発揮されたものと考える。さらにその中の一部のSNPに関連する遺伝子と、それがコードするタンパク質が網膜および脈絡膜に局在する事も確認された。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
GWASに関しては予算の都合上、当初予定していた患者数よりも少ない数での施行となったが、そこで有意な関連を認めたSNPのうち数個がreplication studyでも再現性が確認されており、それらのSNPについてGWASとreplication studyのサンプル数を併せた解析では十分にGWASレベルの有意性を得ることができた。これらは本研究課題における第1段階をクリアできた事を意味する。また、それらの一部は既に局在と機能の解析に進んでいる。
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| 今後の研究の推進方策 |
今後は上記で同定されたSNPのうち未解析のものに対して機能解析および関連する遺伝子の局在と機能解析をさらに進めて行く予定である。また、それらとCSCの臨床所見との関連性も検討を重ねて行く。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
購入予定のプローブのうち、購入が次年度に持ち越したものがあったため。
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| 次年度使用額の使用計画 |
当該プローブを購入して引き続き研究を進める。
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