| 研究課題/領域番号 |
16K11286
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 大阪市立大学 (2018)
神戸大学 (2016-2017) |
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研究代表者 |
本田 茂 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 教授 (60283892)
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| 研究分担者 |
三木 明子 神戸大学, 医学部附属病院, 助教 (10726988)
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| 研究協力者 |
井本 逸勢
三田村 佳典
櫻田 庸一
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 中心性漿液性脈絡網膜症 / 遺伝子多型 / ゲノムワイド関連解析 |
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| 研究成果の概要 |
中心性漿液性脈絡網膜症(CSC)に対するゲノムワイド関連解析(GWAS)を行い、16番染色体の一塩基多型(SNP)がCSCと有意に関連することを明らかにした。同SNPはSLC7A5遺伝子に存在し、SLC7A5は網膜色素上皮細胞やミュラー細胞などに発現するアミノ酸トランスポーターであるLAT1をコードする事から、同分子がCSCの病態に関わる可能性がある。また、脈絡膜厚に関連するGWASでは補体H因子のSNPとの有意な関連を認めたが、SLC7A5遺伝子のSNPは脈絡膜厚との関連はなかったことから、CSCは脈絡膜厚に関連する病態と、そうでない病態が独立あるいは共存して発症する事が推察される。
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| 自由記述の分野 |
眼科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
中心性漿液性脈絡網膜症(CSC)は30～50歳代の男性に好発する疾患であるが、その病態には不明な点が多いことから同疾患に対する予防や進行予測は困難である。本研究で明らかになったCSC感受性遺伝子の解析によって同疾患の分子生物学的病態が解明されれば、CSCの発症リスクや、脈絡膜血管新生やポリープ状脈絡膜血管症への進展が予測できる事が期待される。同時に病態に関わる分子への介入で新たな治療法が開発できる可能性もある。
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