周期性斜視原因遺伝子同定の試み

2016 年度 実施状況報告書

• 研究課題/領域番号: 16K11309
• 研究機関: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 仁科 幸子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 感覚器・形態外科部, 医師 (40237954)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2019-03-31
• キーワード: 周期性斜視 / エクソン解析 / ゼブラフィッシュ / 概日リズム

研究実績の概要

国立成育医療研究センター眼科で診療活動を行い、多様な難治性眼疾患に遭遇する機会が多い。周期性斜視とは、斜視の日と斜視のない日が周期的に交代する特殊な斜視であり、原因は不明である。これまでに５歳と１０歳の女児２例のゲノム解析を行い、エクソン領域に点変異候補を見出している。平成２８年度は、それぞれの家族（５歳児の父母および１０歳児の父母）のエクソン解析の準備を進めた。また、候補遺伝子を評価系として予定しているゼブラフィッシュの条件検討を行った。赤外線を利用した行動解析装置Danio Visionを用いて、該当遺伝子をノックダウンあるいはノックアウトした場合のゼブラフィッシュの昼夜の概日リズムを解析できる準備が整った。

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

当初予定計画通り進んでいるため。

今後の研究の推進方策

エクソン解析から原因遺伝子候補を同定する。また、ゼブラフィッシュの相同遺伝子を見つけ、遺伝子破壊実験から機能解析を行う。

次年度使用額が生じた理由

輸入の消耗品が発火したが、納期が年度をこえるため、次年度使用とした。

次年度使用額の使用計画

計画通り該当消耗品を購入する。

研究成果

• [雑誌論文] Retinal structure and function in eyes with optic nerve hypoplasia. (2017)
  • 著者名/発表者名: Katagiri S, Nishina S, Yokoi T, Mikami M, Nakayama Y, Tanaka M, Azuma N.
  • 雑誌名: Sci Rep. 巻: 7 ページ: 42480
  • DOI: 10.1038/srep42480
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Atypical intravitreal growth of retinoblastoma with a multi-branching configuration. (2017)
  • 著者名/発表者名: Nishina S, Katagiri S, Nakazawa A, Kiyotani C, Yokoi T, Azuma N.
  • 雑誌名: Am J Ophthalmol Case Rep 巻: 印刷中 ページ: 印刷中
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Long-term surgical outcome of conventional trabeculotomy for childhood glaucoma. (2017)
  • 著者名/発表者名: Ozawa H, Yamane M, Inoue E, Yoshida-Uemura T, Katagiri S, Yokoi T, Nishina S, Azuma N.
  • 雑誌名: Jpn J Ophthalmol 巻: 印刷中 ページ: 印刷中
  • DOI: 10.1007/s10384-017-0506-0
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical features of a toddler with bilateral bullous retinoschisis with a novel RS1 mutation. (2017)
  • 著者名/発表者名: Katagiri S, Tanaka S, Yokoi T, Hayashi T, Matsuzaka E, Ueda K, Yoshida-Uemura T, Arakawa A, Nishina S, Kadonosono K, Azuma N.
  • 雑誌名: Am J Ophthalmol Case Rep. 巻: 5 ページ: 76-80
  • 査読あり
• [雑誌論文] Different foveal schisis patterns in each retinal layer in eyes with hereditary juvenile retinoschisis evaluated by en-face optical coherence tomography. (2017)
  • 著者名/発表者名: Yoshida-Uemura T, Katagiri S, Yokoi T, Nishina S, Azuma N.
  • 雑誌名: Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 巻: 255 ページ: 719-723
  • DOI: 10.1007/s00417-016-3552-2
  • 査読あり
• [雑誌論文] Anteroposterior Patterning of Gene Expression in the Human Infant Sclera: Chondrogenic Potential and Wnt Signaling. (2017)
  • 著者名/発表者名: Seko Y, Azuma N, Yokoi T, Kami D, Ishii R, Nishina S, Toyoda M, Shimokawa H, Umezawa A.
  • 雑誌名: Curr Eye Res 巻: 42 ページ: 145-154
  • DOI: 10.3109/02713683.2016.1143015
  • 査読あり
• [雑誌論文] The mevalonate pathway regulates primitive streak formation via protein farnesylation. (2016)
  • 著者名/発表者名: Okamoto-Uchida Y, Yu R, Miyamura N, Arima N, Ishigami-Yuasa M, Kagechika H, Yoshida S, Hosoya T, Nawa M, Kasama T, Asaoka Y, Alois RW, Elling U, Penninger JM, Nishina S, Azuma N, Nishina H.
  • 雑誌名: Sci Rep. 巻: 6 ページ: 37697
  • DOI: 10.1038/srep37697
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Outer retinal deformity detected by optical coherence tomography in eyes with foveal hypoplasia. (2016)
  • 著者名/発表者名: Katagiri S, Yokoi T, Mikami M, Nishina S, Azuma N.
  • 雑誌名: Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 巻: 254 ページ: 2197-2201
  • 査読あり
• [雑誌論文] Successful scleral buckling of late-onset visual decrease in eye with retinal folds. (2016)
  • 著者名/発表者名: Nakayama Y, Katagiri S, Yokoi T, Ui M, Nishina S, Azuma N.
  • 雑誌名: Doc Ophthalmol. 巻: 133 ページ: 145-149
  • 査読あり
• [雑誌論文] Electroretinographic effects of retinal dragging and retinal folds in eyes with familial exudative vitreoretinopathy. (2016)
  • 著者名/発表者名: Yaguchi Y, Katagiri S, Fukushima Y, Yokoi T, Nishina S, Kondo M, Azuma N.
  • 雑誌名: Sci Rep. 巻: 6 ページ: 30523
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Generation of retinal ganglion cells with functional axons from mouse embryonic stem cells and induced pluripotent stem cells. (2016)
  • 著者名/発表者名: Tanaka T, Yokoi T, Tamalu F, Watanabe S, Nishina S, Azuma N.
  • 雑誌名: Invest Ophthalmol Vis Sci 巻: 57 ページ: 3348-3359
  • DOI: 10.1167/iovs.16-19166
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genotype-Phenotype Correlation of the PAX6 Gene Mutations in Aniridia. (2016)
  • 著者名/発表者名: Yokoi T, Nishina S, Fukami M, Ogata T, Hosono K, Hotta Y, Azuma N.
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 3 ページ: 15152
  • DOI: 10.1038/hgv.2015.52
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Structure and morphology of radial retinal folds with familial exudative vitreoretinopathy. (2016)
  • 著者名/発表者名: Katagiri S, Yokoi T, Nishina S, Azuma N.
  • 雑誌名: Ophthalmology 巻: 123 ページ: 611-615
  • DOI: 10.1016/j.ophtha.2015.09.010
  • 査読あり
• [雑誌論文] Use of the Delphi process in paediatric cataract management. (2016)
  • 著者名/発表者名: Sarafino M, Trivedi RH, Levin AV, Wilson ME, Nucci P, Lambert SR, Nischal KK, Plager DA, Bremond-Gignac D, Kekunnaya R, Nishina S, Tehrani NN, Ventura MC.
  • 雑誌名: Br J Ophthalmol 巻: 100 ページ: 611-615
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Abnormal traction of the vitreous detected by swept-source optical coherence tomography is related to the maculopathy associated with optic disc pits. (2016)
  • 著者名/発表者名: Yokoi T, Nakayama Y, Nishina S, Azuma N.
  • 雑誌名: Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 巻: 254 ページ: 675-682
  • DOI: 10.1007/s00417-015-3114-z
  • 査読あり
• [学会発表] 病診連携 よくある眼底疾患―診断と治療のコンセンサス (2017)
  • 著者名/発表者名: 仁科幸子
  • 学会等名: 日本眼科医会第72回生涯教育講座
  • 発表場所: 名古屋
  • 年月日: 2017-03-25 – 2017-03-25
  • 招待講演
• [学会発表] 0歳から見つけたい！小児の眼疾患と弱視 (2017)
  • 著者名/発表者名: 仁科幸子
  • 学会等名: 第550回葛飾区小児科医会講演会
  • 発表場所: 葛飾
  • 年月日: 2017-03-21 – 2017-03-21
  • 招待講演
• [学会発表] Early detection and management of deprivation amblyopia. (2017)
  • 著者名/発表者名: Nishina S.
  • 学会等名: 32th APAO Congress
  • 発表場所: Taipei
  • 年月日: 2017-03-01 – 2017-03-04
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 病診連携 よくある眼底疾患―診断と治療のコンセンサス (2017)
  • 著者名/発表者名: 仁科幸子
  • 学会等名: 日本眼科医会第72回生涯教育講座
  • 発表場所: 神戸
  • 年月日: 2017-02-25 – 2017-02-25
  • 招待講演
• [学会発表] 病診連携 よくある眼底疾患 (2017)
  • 著者名/発表者名: 仁科幸子
  • 学会等名: 日本眼科医会第72回生涯教育講座
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2017-02-11 – 2017-02-11
  • 招待講演
• [学会発表] 気をつけたい小児眼疾患・病診連携のポイント (2017)
  • 著者名/発表者名: 仁科幸子
  • 学会等名: 第12回西東京市眼科医会学術講演会
  • 発表場所: 西東京市
  • 年月日: 2017-01-24 – 2017-01-24
  • 招待講演
• [学会発表] 未熟児網膜症の診断と治療の現状 (2017)
  • 著者名/発表者名: 仁科幸子
  • 学会等名: The 2nd SCOOP Meeting
  • 発表場所: 浜松
  • 年月日: 2017-01-07 – 2017-01-07
  • 招待講演
• [学会発表] 乳幼児の前眼部疾患の診かた (2016)
  • 著者名/発表者名: 仁科幸子
  • 学会等名: 第6回山形眼科フォーラム
  • 発表場所: 山形
  • 年月日: 2016-10-22 – 2016-10-22
  • 招待講演
• [学会発表] 乳幼児健診で気になる眼の病気 (2016)
  • 著者名/発表者名: 仁科幸子
  • 学会等名: 第10回所沢市乳幼児健康診査医師講習会
  • 発表場所: 所沢
  • 年月日: 2016-08-04 – 2016-08-04
  • 招待講演
• [学会発表] 小児の弱視早期発見の重要性 (2016)
  • 著者名/発表者名: 仁科幸子
  • 学会等名: 第5回日本小児診療多職種研究会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2016-07-31 – 2016-07-31
  • 招待講演
• [学会発表] 乳幼児の前眼部疾患の診かた (2016)
  • 著者名/発表者名: 仁科幸子
  • 学会等名: 第25回千葉臨床眼科フォーラム
  • 発表場所: 幕張
  • 年月日: 2016-07-16 – 2016-07-16
  • 招待講演
• [図書] 眼科診療クオリファイ 30眼の発生と解剖・機能 (2016)
  • 著者名/発表者名: 仁科幸子
  • 総ページ数: 444
  • 出版者: 中山書店