| 研究課題/領域番号 |
16K11309
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
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研究代表者 |
仁科 幸子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 感覚器・形態外科部, 医長 (40237954)
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| 研究協力者 |
東 範行 国立成育医療研究センター
深見 真紀 国立成育医療研究センター
仁科 博史 東京医科歯科大学
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 斜視 / 周期性斜視 / エクソン解析 / 概日リズム / ゼブラフィッシュ / 時計遺伝子 |
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| 研究成果の概要 |
斜視は、両眼の視線が正しく目標に合致していない状態である。斜視は両眼視機能の異常によって生涯にわたるQOL低下をきたす難治性疾患である。しかしながら、原因は不明のままである。
我々は、特殊な斜視である周期性斜視の遺伝的要因の同定の研究に着手した。これまでに、周期性外斜視２例のゲノム解析を行った。興味深いことに、エクソン領域に点変異を見出している。また、周期性斜視との関連が示唆される「概日リズム」の制御機構について、モデル生物であるゼブラフィッシュを用いて検討した。その結果、光誘導性の時計遺伝子が細胞時計の同調を介して行動リズムを制御していることを明らかにした。
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| 自由記述の分野 |
眼科学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
斜視は、両眼の視線が正しく目標に合致していない状態である。視覚刺激に対する感受性の高い乳幼児期に斜視が起こると、斜視眼の抑制、弱視、対応異常をきたし、正常な両眼視機能が発達しない。一方、学童期以降に斜視が起こると複視をきたす。斜視は両眼視機能の異常によって生涯にわたるQOL低下をきたす難治性疾患である。斜視の頻度は、人種差はあるものの国内外で２～４％と高い。しかしながら、斜視の原因に関しては、遺伝的要因と環境要因の双方が提唱されているが、不明のままである。それ故、斜視の原因解明は、科学的にも社会的にも重要である。本研究生は、その糸口になり研究成果と考えられる。
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