| 研究実績の概要 |
上顎正中過剰歯の遺伝要因を解明するために、家族性過剰歯群と健常者群より得たＤＮＡを用いて一塩基多型（SNP）解析を行う。家族性過剰歯群と健常者群の間で遺伝子型比に差のあるSNPを検出し、上顎過剰歯発症に関わる遺伝要因を検索する。
本研究は、日本大学松戸歯学部倫理審査委員会の承認を得て行った（EC16-15-012-1)。本研究の正中過剰歯群は、家族歴を聴取し、家族性に発症した者とした。また、コントロール群は２～３世代にわたりエックス線で過剰歯がないことを確認した者とした。被験者の唾液２mlをDNA self-collection Kitに採取しDNAを抽出した。下記に行う実験に必要なDNA量に増幅するために、家族性正中過剰歯群とコントロール群のDNAサンプルのゲノム増幅とクオリティーチェックを行った。SNPジェノタイピングアレイ（HumamOmniExpress-24 v1.0, Illmina, Inc.)によるジェノタイピングを行い、Illmina Infinium HTS Assay Manual Protocolに従った。得られた蛍光イメージからのSNPコールにはGenome Studio(Illmina, Inc.)を用いた。この結果から、正中過剰歯群とコントロール群の遺伝子型の統計分析を行い、両者間で差のあるSNPを検出した。ジェノタイピングの確認、エラーの確認は、Taqman SNP genotyping Assay Human SM(applied biosystems)を用いた。
家族性正中過剰歯群は親子間に認められたものが３家族、兄弟姉妹間に認められたものが７家族、その両者に認められたものが２家族であった。アレル頻度でP＜1×10-5のSNPを示唆的に差があるとし、抽出したところ、19番染色体上に8SNPを、X染色体上に2SNPを、２番染色体上に１SNPを検出し、これらの染色体上に家族性正中過剰歯の責任遺伝子がある可能性が示唆された。
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