2018 年度研究成果報告書

レアバリアントの遺伝子発現量に及ぼす影響の俯瞰的解析

研究課題

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研究課題/領域番号	16K12519
研究種目	挑戦的萌芽研究
配分区分	基金
研究分野	生命・健康・医療情報学
研究機関	東北大学
研究代表者	木下賢吾東北大学, 情報科学研究科, 教授 (60332293)
研究期間 (年度)	2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード	ゲノム / レアバリアント / 発現量
研究成果の概要	変異が発現量に及ぼす影響はまだ未解明な部分も多く、非常にチャレンジングである。まず、基礎となるデータの収集と本格的な解析の前処理として、A549とK562細胞に着目し、発現量データの大規模解析をすすめた。また、転写因子結合部位の解析のために、公共データベースに存在するChIP-seqデータを収集し解析を行った。これらの解析の実施に当たっては、MatatakiやChIP-seqのための正確なライブラリ長推定など、独自の解析手法を開発することができた。今後は、この研究課題で開発した要素手法を活用しながら、より多種類の細胞に展開し、非コード領域における変異のインパクト解析の手法開発へとつなげたい。
自由記述の分野	バイオインフォマティクス
研究成果の学術的意義や社会的意義	変異が発現量に及ぼす影響に関して、その重要性はこれまでも繰り返し指摘されてきた問題である。これに対して、個別研究の蓄積はある一方で、どのような変異がどのように発現量に影響を与えるかの一般的な関係性は未だ明らかではない。一般的には、転写因子の結合部位に入る変異が重篤な影響を与える事が予想されるが、その一方で、ChIP-seqやHi-Cなどの研究データが明らかにしたように、ヌクレオソームの状態や遺伝子配列の空間的な近さなど大きなゲノム構造の影響など、未だ明らかになっていない部分も多い。本研究では、変異の発現量に与える影響を俯瞰的に見る事で、レアバリアントの評価に大きな影響を与えることが期待される。