スポーツ遺伝子ACTN3のX型をR型に近似させる方法論とその実現性

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16K13015
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: スポーツ科学
• 研究機関: 徳島大学
• 研究代表者: 原田 永勝 徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(医学系), 講師 (40359914)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: ACTN3 / alpha-actinin-3 / リードスルー / スポーツ / パワー・瞬発系 / R577X / 遺伝子多型 / アミノグリコシド系抗生物質

研究成果の概要

速筋で発現するACTN3遺伝子にはR型とX型の遺伝子多型が存在する。異所性の翻訳終止コドン（PTC）をもつX型のmRNAは細胞内でナンセンスコドン依存性mRNA分解（NMD）により分解されるため、XX型のヒトではコードタンパク質であるalpha-actinin-3が発現しない。本研究では、PTCを読み飛ばすリードスルー物質（アミノグリコシド系抗生物質）によって、X型のACTN3 遺伝子からR型と同じ全長サイズのalpha-actinin-3を発現できることを明らかにした。

自由記述の分野

代謝栄養学、分子生物学