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ヒトAUTS2遺伝子は、自閉症、統合失調症、言語障害などの様々な疾患との関連が疑われている。終脳特異的コンディショナルノックアウトマウス(cKO)を作成したところ、海馬初代培養細胞において、また大脳皮質のゴルジ染色においてシナプス数の増大を見たことから、AUTS2がシナプス数の制限に関与することが示唆された。また、cKOマウスにおいて、超音波発声コミュニケーションに異常を認めた。さらに、BAC-LacZ-Tgマウスを作成・解析することで、AUTS2遺伝子の前頭前皮質での発現に関与するエンハンサー領域を同定することに成功した。
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