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2017 年度 研究成果報告書

ゲノム編集技術を利用したアレル特異的染色体切断によるトリソミックレスキュー誘導

研究課題

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研究課題/領域番号 16K15242
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 人類遺伝学
研究機関三重大学

研究代表者

原 万里  三重大学, 医学部, 教務職員 (30176383)

研究分担者 脇田 幸子  三重大学, 医学部, 技術員 (20782981)
連携研究者 橋詰 令太郎  三重大学, 大学院医学系研究科, 助教 (50456662)
一志 真子  三重大学, 医学部, 技術専門員 (80632372)
宮川 世志幸  日本医科大学, 大学院医学系研究科, 講師 (90415604)
乾 雅史  国立研究開発法人国立成育医療センター, システム発生/再生医学研究部, 室長 (20643498)
研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2018-03-31
キーワードトリソミックレスキュー / ハプロタイプフェイジング / 核型正常化 / CRISPR/Cas9 / ゲノム編集 / Cre-loxP
研究成果の概要

ダウン症候群の人由来iPS細胞から、ゲノム編集技術を用いて任意の21番染色体1本を消去し、21番染色体の組み合わせの異なる誘導型disomy 21細胞を複数株樹立した。これら誘導型disomy 21細胞における、消去された21番染色体の特定がSTR解析によりなされ、結果、3本の21番染色体のうちの2本から構成される、3通りの組み合わせの細胞株に分類された。これらの細胞株の配列情報の比較から、最終的に3本の21番染色体を染色体全長にわたり区別するフェイジングに成功した。以上の解析情報から、21番染色体をアレル特異的に複数部位で切断するCRISPR/Cas9システムの構築に成功した。

自由記述の分野

病理学・発生学

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公開日: 2019-03-29  

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