本研究の目的は、身体的特徴との相関があるコピー数多型(CNV、特定のDNA領域のコピー数が個人で異なるような多型)の解析法を確立し、候補CNVについて、形質との相関の解析および遺伝学調査を実施し、その有用性を検討することである。本研究の結果、次のような成果が得られた。①簡便かつコピー数既知のDNAを必要としない定量的PCRによる新規解析法を開発した。②増幅産物の定量やプラスミド混合物を用いた模擬分析などにより、内部標準による適切な正規化と正確性が確認された。③今回、身長との間に有意な相関を示すCNVを同定できなかったが、法医学的に有用なCNVのスクリーニングには十分役立つことが示された。
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