| 研究課題/領域番号 |
16K15491
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
代謝学
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立成育医療研究センター |
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研究代表者 |
深見 真紀 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長 (40265872)
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| 研究分担者 |
綾部 匡之 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 生体防御系内科部, 研究員 (80566555)
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| 研究協力者 |
奥野 美佐子
牛嶋 規久美
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 遺伝子 / 疾患 / 感受性 |
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| 研究成果の概要 |
本研究では、次世代シークエンスを含む最新の技術を用いて1型糖尿病患者の遺伝子解析を行った。その結果、PTPN2，CD101，KLF11、RFX6などの遺伝子の異常が日本人における1型糖尿病の発症に関与していることが明らかとなった。また、既知の糖尿病関連遺伝子の中では、INS、HNF1A、HNF4A,、HNF1Bが、小児期発症1B型糖尿病の原因遺伝子としてとくに重要であることが見いだされた。また17q12-q21領域の多型が低年齢小児における糖尿病のリスクに関連することが明らかとなった。
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| 自由記述の分野 |
分子内分泌学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
1型糖尿病は、生涯にわたる治療を必要とし、また多彩な合併症を招きうる難治性疾患である。本症の発症原因には未解明の点が多い。本研究では、日本人患者における既知遺伝子変異の特徴を明らかとし、また、1型糖尿病に関与すると推測される新たな遺伝子変異を明らかとした。これらの知見は、人種特異的な1型糖尿病の発症メカニズムの解明につながる。
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