| 研究課題/領域番号 |
16K15514
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
膠原病・アレルギー内科学
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| 研究機関 | 長崎大学 |
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研究代表者 |
古賀 智裕 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 助教 (90537284)
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| 研究分担者 |
吉浦 孝一郎 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (00304931)
右田 清志 福島県立医科大学, 医学部, 教授 (60264214)
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| 研究期間 (年度) |
2016-04-01 – 2019-03-31
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| キーワード | 成人発症スチル病 / IL-1β / IL-18 / 全エクソン解析 |
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| 研究成果の概要 |
ASD患者を対象とした次世代シーケンサーを用いた全エクソン解析を行い疾患感受性遺伝子の同定とその機能解析を行うため既存の自己炎症疾患研究会や西九州自己免疫疾患研究会との連携を図り、ASDのネットワークを構築した。
上記の専門医ネットワークを活用して収集された臨床情報、ゲノムDNA、血清、血漿、生検組織を収集した。得られたゲノムDNAは長崎大学人類遺伝学吉浦孝一郎教授との共同研究による次世代シークエンサーを用いた全エクソン解析を行い、疾患感受性SNPの候補を同定した。上記コンソーシアムで得られた血清試料と敗血症患者の血清試料を用いて、両者を識別するサイトカインを同定、特許出願を行った。
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| 自由記述の分野 |
リウマチ・膠原病学
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| 研究成果の学術的意義や社会的意義 |
ASDは特異的な自己抗体等の血清バイオマーカーがなく、診断は除外診断である。また、重症例ではサイトカインストームによる血球貪食症候群や播種性血管内凝固症候群を引き起こし予後不良である。本研究成果は、血清バイオマーカーによるASDの層別化や敗血症との鑑別を試み、診断に有用なサイトカインの組み合わせを同定した。また、全エクソン解析において、疾患感受性SNPを同定した。現時点でこれらのSNPの病的意義は不明であり、今後の機能的解析が必要であるが、病態解明および新規治療法の開発のシーズとなる可能性がある。
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