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2017 年度 研究成果報告書

先天奇形症候群におけるメタボリックパスウェイと体重制御メカニズムの研究

研究課題

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研究課題/領域番号 16K15522
研究種目

挑戦的萌芽研究

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関東北大学

研究代表者

青木 洋子  東北大学, 医学系研究科, 教授 (80332500)

研究分担者 松原 洋一  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 所長室, 研究所長 (00209602)
新堀 哲也  東北大学, 医学系研究科, 准教授 (40436134)
井上 晋一  東北大学, 医学系研究科, 助教 (70622091)
研究協力者 大場 大樹  東北大学, 大学院医学系研究科
西山 亜由美  東北大学, 大学院医学系研究科
梅木 郁美  東北大学, 大学院医学系研究科
高原 真吾  東北大学, 大学院医学系研究科
研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2018-03-31
キーワードがん原遺伝子 / 代謝 / コステロ症候群
研究成果の概要

本研究ではヘテロ接合性のHras G12S変異ノックインマウス (HrasG12S/+ マウス)を用いて代謝学的な変化を明らかにした。HrasG12S/+ マウスはCostello症候群に特徴的な顔貌、咬合不正、肥大型心筋症様の心筋細胞肥大を認めた。
一年間高脂肪食を与えたHrasG12S/+ マウスの肝臓では小滴性脂肪肝を認め、肝臓におけるミトコンドリア脂肪酸β酸化異常が疑われた。絶食時の血中アシルカルニチン分析を行ったところ、炭素数16以上のアシルカルニチンの上昇が認められた。以上より、HrasG12S/+ マウスは高脂肪食負荷によってミトコンドリア脂肪酸β酸化異常を認めることが示唆された。

自由記述の分野

分子遺伝学

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公開日: 2019-03-29  

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