小頭症を発症する遺伝性疾患の鑑別診断技術開発

2017 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 16K15526
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 荻 朋男 名古屋大学, 環境医学研究所, 教授 (80508317)
• 研究期間 (年度): 2016-04-01 – 2018-03-31
• キーワード: 遺伝・先天異常学 / 遺伝性小頭症

研究成果の概要

遺伝性小頭症には、DNA損傷応答・DNA修復システム (DDR)の異常により発症しているケースが見られる。DDRの異常により発症する疾患には先天性小頭症を含み多くの種類が知られているが、それぞれの疾患に症状のオーバーラップが見られること、また個々の疾患が非常にまれであることから、鑑別診断が難しく、長期間診断不能となるケースも多い。我々は、DNA修復活性を精密に評価する技術と次世代ゲノム解析 (全エキソーム解析、全ゲノム解析)を併用することで、遺伝性小頭症の鑑別診断技術の開発を目指した。

自由記述の分野

人類遺伝学