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巨脳症患者28例を集積し、27例に15遺伝子を搭載した遺伝子パネルを用いてIon PGMによる次世代シーケンス解析を行った。1例は直接全エキソーム解析を行った。その結果、13例に原因となる遺伝子変異を同定した（PTEN 6例、AKT3 3例、PIK3R2 3例、PIK3CA 1例）。1例はモザイクであり脳組織でのみ変異が同定された。変異陽性例のうち7例に株化リンパ芽球を用いてリン酸化S6蛋白のウエスタンブロットを行い、7例全例でリン酸化S6蛋白の発現増加を認めた。変異陰性例8例中1例に発現増加を認めた。私たちの開発した診断法は遺伝性巨脳症の診断に有用である。
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