研究課題
挑戦的萌芽研究
難治性てんかんのモデルとしてノンセンス変異二種類を有するドラベ症候群のモデルマウスを作出した。我々がすでに作出したマウスでは、ヒトと同様のけいれんを来たし、早期突然死も観察された。一方、移植用のiPS細胞として、遺伝子編集技術を使って、アイソジェニックな人工“健常”および、人工“ドラベ症候群”iPS細胞の作出に成功した。現在これらの材料を使用して、神経細胞をモデル動物の脳内にそれぞれ移植して、両者の症状の推移と神経科学的変化を比較観察し、iPS細胞由来の神経細胞移植の治療効果を判定中である。
神経内科
ドラベ症候群初めとする乳幼児のてんかん性脳症は、発症前診断が可能となって来たが、いまのところはなすすべもなく、乳児期に発症してしまうと難治性てんかんは必発で、精神発達遅滞は避けられない、今回の予備実験により、難治性てんかんの治療に新しい選択肢が生まれ、iPS細胞そのものの臨床医学応用の可能性が広がる。やがては、多数の患者・家族が救われる道につながると確信する。
