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ABCA12にヘテロ接合性のみに変異を認める道化師様魚鱗癬４症例について全エクソームシークエンス(WES)を行い、3例においてはABCA12のコーディング領域に新規の病原性変異を同定した。残り1例ではWESにてもABCA12の病原性変異を同定できなかった。この家系でABCA12のtopologically associating domainの5M塩基長についてゲノム構造を解析したが、明らかな異常は同定されなかった。ABCA12発現低下との関連が疑われる配列のデータについて、公開されているクロマチン修飾、および、HI-Cデータベースを用いて関連性推定を行ったが、有力な情報は得られなかった。
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