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2つの家系（知的発達障害および原因不明の精神遅滞、精神病症状を伴う家系および男性が女性化している家系）の解析を行った。1つ目の家系については、第1世代に2名、第2世代に2名、第3世代に3名の発症者がおり、発端者（第3世代）は、軽度知的障害、下肢筋力低下、幻覚妄想を認めていた。2つ目の家系では、4人同胞（男、男、女、男。両親はすでに死亡）のうち、次男、三男が男性であるにもかかわらず、十分な二次性徴が起こっておらず、また、知的障害を認めていた。前者では4名、後者では3名の方に、当院の倫理委員会で承認されたプロトコールを用い、書面でのインフォームドコンセントの後、血液を採取し、エクソーム解析を行った。その結果、最初の家系では、7つの遺伝子の可能性まで接近したが、それぞれの遺伝子の役割がわかっておらず、報告までには至っていない。2つ目の家系では、1つの遺伝子にまでたどり着け、その変異を持つことによりタンパク質構造予測ソフトを用いたところ、タンパク質の構造にダメージを与えることが予想される一塩基多型であった。この遺伝子は性発達に関連する遺伝子とされている。しかしながら、発症者2名ともにヘテロ接合性であり、遺伝子発現解析を末梢血白血球mRNAを用いて行ったが、遺伝子発現は変化なかった。以上から、今後、これらの病態に対する役割を明らかにするまでには至っておらず、今後、それぞれの遺伝子との関係を明らかにするための新たな家系の追加、または、ノックアウトマウスなどのモデル動物を用いた研究が必要であり、今後、研究を続けていく予定である。
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