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昨今、個別化医療の必要性が提唱され、個々のゲノム情報を利用した疾患の治療・予防・ヘルスケアが求められている。我々歯科の領域でも、矯正歯科治療や歯の再植・移植といった治療や炎症により惹起された歯根吸収が惹起されることがあり、歯根吸収のリスクに関するバイオマーカーの特定は個々の患者に合わせた予知性の高い治療が行えると考えられる。しかしながら、過度な矯正力、舌習癖などの環境的な要因だけでなく、歯根吸収を起こしやすい体質の存在や、歯根の形態や長さによっても発症のリスクや吸収の程度は異なり、その原因は明らかになっていないのが現状である。30年度は、29年度に引き続き、歯根長に異常を認める希少遺伝性疾患であるoclulofaciocardiodental (OFCD)症候群の原因遺伝子として同定されているencoding BCL-6-interacting corepressor (BCOR) の機能解析を行うことで、歯根形成メカニズムを解明することを目的とした。結果として、BCORの核移行に、古典的核移行シグナルであるKPNA2、KPNA4ならびにKPNA6が関与していることが示唆された。また、患者由来の培養歯根膜細胞におけるSMAD4、GLI1およびNFICのmRNAの発現量が、正常コントロールと比較して有意に減少しており、BCORの変異によるSMAD4-Hedgehog-NFIC経路の阻害が、OFCD 症候群における歯根長に異常を生じる原因となっている可能性が示唆された。また、当科を受診した歯数または歯の形態異常を伴う24名の患者のゲノム情報を取得した。
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