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過剰歯は、顎顔面領域に見られる頻度の高い疾患の一つである。本申請課題の目的は次世代シーケンサーによる全エクソンシーケンスにより上顎正中埋伏過剰歯の家族性を呈する4家系から候補遺伝子を同定することである。上顎正中過剰埋伏歯は、パノラマX線写真またはオクルーザルX線写真により診断した。上顎正中過剰埋伏歯を有する日本人4家系について全エクソンシーケンスを実施した。日本人罹患者における上顎正中過剰埋伏歯の形成に関与する候補遺伝子を抽出した。3家系内で共通して変異が存在した遺伝子にはSSPOのみであった。2家系内で共通して変異が存在した23の候補遺伝子を同定した。
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