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2018 年度 研究成果報告書

ホルマリン固定検体での遺伝子融合の検出及び薬剤感受性/耐性遺伝子発現診断系の開発

研究課題

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研究課題/領域番号 16K18446
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 腫瘍診断学
研究機関国立研究開発法人国立がん研究センター

研究代表者

角南 久仁子  国立研究開発法人国立がん研究センター, 中央病院, 医員 (70766823)

研究協力者 河野 隆志  
研究期間 (年度) 2016-04-01 – 2019-03-31
キーワード分子診断 / 肺がん
研究成果の概要

分子カウンティング法を用いて、有効な治療標的となり得る既報の肺がん融合遺伝子(対象遺伝子:ALK・RET・ROS1・NRG1, BRAF融合遺伝子およびMET exon14 skipping)にEGFRチロシンキナーゼ阻害薬耐性と関連が報告されている8遺伝子および免疫チェックポイント関連3遺伝子の発現量が測定可能な遺伝子パネルを作成した。実際の肺がん患者検体を用いてこの遺伝子パネルの性能を検証し、正確に融合遺伝子が検出できることを示した。

自由記述の分野

分子診断学

研究成果の学術的意義や社会的意義

複数のがん種で治療標的として有用な遺伝子融合やエクソンスキッピングなど遺伝子のリアレンジメントが知られているが、いずれのがん種においてもその頻度は低い。そのため、一度に複数の遺伝子リアレンジメントが検出できる検査系が求められている。本研究では、日常診療で用いられるホルマリン固定パラフィン包埋検体から遺伝子リアレンジメントが検出できるマルチプレックス診断薬を作成した。実臨床での実用化を目指してさらなる検証を続けることを予定している。

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公開日: 2020-03-30  

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