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遺伝性プリオン病を引き起こす遺伝子変異の中にM232R変異がある。この変異は成熟プリオン蛋白中には含まれないことからプリオン蛋白異常化との関連が疑問視されてきた。本研究ではM232R変異を持つモデルマウスを用いてプリオン感染実験をおこない、この変異がプリオン蛋白異常化を促進することを世界で初めて実証した。M232R変異がプリオン蛋白異常化を促進する理由を探るため、GPIアンカーが付加されなくなる可能性や細胞内局在が変化する可能性を検証したが、M232Rマウスと野生型マウスで差は見られなかった。今後はM232R変異がGPIアンカーの構造に影響を与える可能性について解析する必要があると考えられる。
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